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血友病基因筛查没有还需要检查凝血因子吗?
补充说明：血友病基因筛查没有还需要检查凝血因子吗?
a******W 2022-02-24 14:23
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精选回答(1)
基因筛查未发现异常，仍建议进行凝血因子检查。基因检测存在局限性，可能遗漏罕见突变或未覆盖的基因区域，而凝血因子活性测定能直接反映血液凝固功能状态。两者互为补充，基因结果正常不代表凝血功能完全正常，尤其当有出血症状或家族史时，凝血因子检查有助于全面评估。具体是否需检查应结合临床情况由医生综合判断，个体差异较大，不必因基因结果正常而完全排除其他评估手段。保持与医生的沟通，理性看待各项检查结果。
2026-03-15 12:32
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
