发病时间：不清楚
确诊血友病的检查是什么基因
补充说明：确诊血友病的检查是什么基因
a******W 2022-02-25 14:30
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精选回答(1)
确诊血友病的检查包括凝血因子活性测定、凝血时间、vWF抗原水平测定、F8基因检测和F9基因检测。这些检查结果异常可能提示血友病，建议就医进行进一步的基因检测以确诊。
1.凝血因子活性测定
通过直接测量血液中特定凝血因子的含量来评估患者的凝血功能是否异常。通常采用快速抽血法，在无菌条件下采集静脉血样后立即处理并分析结果。
2.凝血时间
凝血时间用于反映机体凝血过程的速度和完整性。医生会从肘正中静脉抽取血液样本，在特定温度下观察血液凝固的时间。
3.vWF抗原水平测定
vWF抗原水平测定可辅助诊断遗传性出血性疾病中的血管性假性血友病。采血后将样品保存于4℃冰箱内，避免反复冻融，送至实验室进行检测。
4.F8基因检测
F8基因检测针对血友病A患者体内缺乏VIII因子的情况。首先提取受检者的DNA，然后对目标区域进行测序以确定是否存在突变。
5.F9基因检测
F9基因检测针对血友病B患者体内缺乏IX因子的情况。同样需要先提取受检者DNA，再针对相关基因区域进行高通量测序。
以上各项检查均需空腹进行，以免食物影响检测结果。此外，建议患者提前预约检查时间，并按医嘱完成相应准备工作。
2024-03-31 01:19
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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本品用于感冒引起的发热、关节痛、神经痛、头痛以及偏头痛、痛经等轻至中度疼痛，尤其适用于对阿司匹林过敏或不适于用阿司匹林者（如水痘、血友病、出血性疾病、抗凝治疗的病人以及消化性溃疡、胃炎患者等）。
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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止血。用于血友病，血小板减少性紫癫症及其他内脏出血症。
