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羊水穿刺能查代谢性疾病吗

发病时间:不清楚

羊水穿刺能查代谢性疾病吗

补充说明:羊水穿刺能查代谢性疾病吗

2021-09-30 13:58

羊水穿刺 性疾病 羊膜穿刺术 胎儿 发育 遗传病 羊水

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精选回答(1)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

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羊水穿刺常规检查是通过DNA进行基因检测的一种方法。这项检查涵盖了代谢性疾病的诊断。羊膜穿刺术的主要目的是获取胎儿的健康发育信息。首先,我们会进行染色体核型分析,接着进行染色体遗传病的诊断。许多疾病,特别是那些由染色体遗传的疾病,通过这种方式可以提前发现并降低对胎儿的潜在影响和不良风险。进一步的羊水细胞DNA检测,主要是为了确认孩子是否患有代谢性疾病。

2021-11-01 15:14

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羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是一种在超声波观察下以长针经腹部刺入子宫,用注射器从子宫中抽出羊水的检查,能够揭示某些胎儿异常。

适用药品

沙美特罗替卡松粉吸入剂

沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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