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遗传代谢性疾病有哪些
补充说明：遗传代谢性疾病有哪些
2021-08-04 18:25
性疾病 戈谢病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
遗传代谢性疾病有戈谢病、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。
1、戈谢病
是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾等组织器官中沉积，从而引起相应的临床症状。
2、苯丙酮尿症
是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸代谢异常，患者会出现皮肤、毛发颜色变浅等症状。
3、甲状腺功能减退
是由于甲状腺激素合成及分泌减少，导致机体代谢降低的一种疾病，患者会出现畏寒、乏力、表情呆滞等症状。
除此之外，遗传性肝病、白化病等也属于遗传代谢性疾病，建议患者及时就医，明确病因后，遵医嘱进行针对性的治疗。
2021-08-26 17:12
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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