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新生儿筛查三项检查哪些疾病
补充说明：新生儿筛查三项检查哪些疾病
2022-03-02 18:02
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精选回答(1)
新生儿筛查三项包括Phe（苯丙酮尿症）、TSH（先天性甲状腺功能减退症）和G6PD（葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症）。
所有指标阴性则表明正常。新生儿筛查是利用快速、灵活的实验技术，对代谢及内分泌疾病进行初步筛查的过程。其目的是在疾病早期发现并给予治疗，以避免对新生儿的脑、肝、肾发育造成损害，防止智力发育迟缓。
2022-09-02 15:20
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医生回答(1)
十分高兴能为您答疑解惑。G6PD阳性，Phe阳性，TSH阴性这些都是小于1周岁的孩子筛查的目标，分别说明没有得葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺少症，苯丙酮尿症，后天性甲状腺功能消退，说明宝宝是十分健康的，考虑不要担心。
2022-03-02 19:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
