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为什么足跟血的复查率这么高
补充说明:为什么足跟血的复查率这么高
2022-03-02 18:06
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因为足跟血的复查率与母体患有甲状腺疾病等因素有关 。患有苯丙酮尿症及甲亢两种疾病,早期不能完全进食或受母亲体内激素水平影响,就会出现血糖异常。如果患儿母亲患有甲状腺疾病时会出现甲状腺功能异常,由于疾病本身可能会影响患儿发生先天性愚型,所以如果能及早发现及时治疗通常会改善儿童愚型。
2022-04-22 15:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。