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新生儿足跟血苯丙酮高的原因？
补充说明：新生儿足跟血苯丙酮高的原因？
2019-05-14 04:36
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精选回答(1)
这可能与苯丙酮尿症有关，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
2019-05-15 20:04
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢紊乱类型。 这是由于苯丙氨酸代谢缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，并从尿液中大量排出。 隐性遗传病。 这种疾病是少数可治疗的遗传性代谢疾病之一。 应及早诊断并及早治疗，以避免神经系统不可逆转的损害。 治疗年龄越小，效果越好，主要是饮食疗法。
2019-05-14 06:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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