发病时间：不清楚
新生儿足跟血苯丙酮高的症状？
补充说明：新生儿足跟血苯丙酮高的症状？
a******W 2019-05-13 16:51
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好根据您的描述，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。临床治疗主要是通过饮食调整，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。
2019-05-13 18:31
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，应该听从医嘱，不要过度担心，一般新生儿总会有一些病情。建议您带孩子到内分泌内科就诊，医生给孩子做详细查体及相关辅助检查后才能明确孩子情况，根据检查结果指导对症治疗，请根据医生的建议积极配合治疗。
2019-05-13 18:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
