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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

新生儿胳膊骨头响可能是维生素D缺乏性佝偻病、软骨发育不全、先天性多发性关节挛缩症、韧带松弛症、先天性肌弛缓综合征等疾病的表现,需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.维生素D缺乏性佝偻病
当体内钙、磷代谢紊乱导致骨骼矿化障碍时,会引起佝偻病。佝偻病患者由于缺钙会导致肌肉痉挛和疼痛,从而出现胳膊部位活动异常的情况。患儿可在医生指导下使用维生素AD滴剂、维生素D3注射液等药物进行治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病,由基因突变引起软骨细胞内蛋白聚糖合成减少,导致生长板软骨不能正常形成,进而影响四肢长骨的长度增长,表现为侏儒状态。针对此病症,可遵照医师的意见给予患者服用阿伦磷酸钠片、维固力等药物以促进矿物质吸收,改善身高矮小的症状。
3.先天性多发性关节挛缩症
先天性多发性关节挛缩症是由于胎儿期神经发育异常引起的,导致肌肉张力增加和关节僵硬。对于先天性多发性关节挛缩症,可以考虑通过矫形手术的方式来进行处理,如肌腱转位术、跟腱延长术等。
4.韧带松弛症
韧带松弛症是指身体各处的韧带组织结构薄弱或者松弛无力,容易发生关节不稳定,导致关节过度活动而发出响声。如果确诊为韧带松弛症,建议佩戴支具保护受影响区域,同时加强周围肌肉力量训练,必要时也可以采取关节镜下韧带重建术等方式来达到目的。
5.先天性肌弛缓综合征
先天性肌弛缓综合征是一种遗传性疾病,主要是由于遗传因素导致的运动功能发育迟缓,使肌肉无法正常收缩和舒张,从而引发关节活动受限。针对先天性肌弛缓综合征,可以通过康复训练的方法来缓解不适症状,比如功能性电刺激疗法、针灸等。
家长平时要注意观察孩子的生长发育情况,定期进行体检以及必要的影像学检查,例如X光检查或超声波检查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-03-27 02:41

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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