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先天性喉软骨发育不全的症状
补充说明：先天性喉软骨发育不全的症状
a******W 2022-03-05 22:14
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先天性喉软骨发育不全可能表现为呼吸困难、吸气性喘鸣、上气道梗阻、胸骨后疼痛、吞咽困难等症状，如果症状持续或加重，应尽快就医。
1.呼吸困难
先天性喉软骨发育不全导致声门下区相对狭小，在呼吸时出现气流阻力增加的情况，从而引发呼吸困难。由于呼吸困难是由声门下区狭窄引起的，因此呼吸困难通常发生在胸部和颈部区域。
2.吸气性喘鸣
先天性喉软骨发育不全会导致声门下组织塌陷，影响气流通过，形成吸气性喘鸣。这种声音通常在吸气时听到，可能伴有呼噜声，主要出现在喉咙后部。
3.上气道梗阻
先天性喉软骨发育不全是由于声门下组织未完全融合所致，当患者处于睡眠状态时，这些组织可能会移位并堵塞呼吸道，造成上气道梗阻。上气道梗阻可能导致患者在夜间出现打鼾、呼吸暂停等症状，严重时甚至会出现窒息。
4.胸骨后疼痛
胸骨后疼痛可能是由先天性喉软骨发育不全引起的局部炎症反应导致的。疼痛通常位于胸骨后面，可能伴随咳嗽或吞咽动作加剧。
5.吞咽困难
吞咽困难可能是因为先天性喉软骨发育不全导致的食管入口处狭窄或者咽喉部肌肉功能障碍。吞咽困难可能导致食物回流到鼻腔或口腔，引起呛咳、呕吐等不适症状。
针对先天性喉软骨发育不全的症状，建议进行X线检查、CT扫描以评估喉部结构。治疗措施包括吸入性糖皮质激素喷雾如氟替卡松、布，重症者需行手术矫正，如声门下成形术。患者应避免食用过硬或过大的固体食物，以减少吞咽时的困难和风险。
2024-04-21 03:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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