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胎儿脆骨病的症状是什么

发病时间:不清楚

胎儿脆骨病的症状是什么

补充说明:胎儿脆骨病的症状是什么

a******W 2022-03-07 18:15

胎儿 骨骼 身材矮小 关节畸形 肌肉 骨折 胶原蛋白 缺陷 脊柱 生长激素 影响身高 头围 软骨发育不全 腕关节 踝关节 下肢 手术 矫正 维生素D

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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胎儿脆骨病,也称为成骨不全症,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼的形成和发展。这种疾病导致骨骼异常脆弱,容易发生骨折。症状可能在胎儿期就已显现,出生后症状会逐渐显现并随时间发展。

在胎儿期,通过超声波检查可以观察到一些异常,如骨骼发育不良、颅骨变薄等。出生后,婴儿可能会表现出多种症状,包括但不限于:频繁骨折、听力损失、蓝巩膜(眼白部分呈现蓝色)、牙齿发育异常等。如果婴儿在没有明显外力作用下频繁骨折,或者出现骨骼畸形,应考虑胎儿脆骨病的可能性。另一种情况则关联到听力问题,部分患者可能伴有传导性或感音神经性听力损失。

胎儿脆骨病的症状多种多样,严重程度不一,从轻微的骨骼异常到严重的骨折频发不等。如果怀疑胎儿或婴儿患有此病,应尽快寻求专业医疗诊断,以获得准确的诊断和适当的管理建议。避免自行诊断,因为症状可能与其他疾病相似,专业医生的评估至关重要。

【预防小贴士:】

1. 孕妇应定期进行产前检查,特别是有家族遗传病史的孕妇。

2. 保持健康的生活方式,包括均衡饮食和适量运动。

3. 注意观察婴儿是否有异常表现,如频繁骨折或骨骼畸形。

2026-01-08 17:42

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关节畸形

关节畸形虽然是类风湿性关节炎的“典型产品”,但并非仅类风湿性关节炎“独家经营”。关节畸形可由多种原因、许多种疾病引起,它可能由关节周围组织的疾病引起,也可因关节内病变所造成。

  • 症状起因:关节正常结构和功能的维持有赖于关节面、关节囊、关节周围肌肉和韧带的共同作用。类风湿性关节炎的病理变化主要在关节滑膜、滑膜炎症、增生,释放入关节腔内的炎性物质使关节软骨破坏变薄,同时,增生的炎性组织侵入关节骨质边缘,一方面阻断软骨和关节液的接触,影响其营养,另一方面,产生某些水解酶,造成对关节软骨、软骨下骨、韧带和肌腱中胶原基质的破坏,使关节面受损、关节周围肌肉萎缩,韧带拉长以致断裂。这样,维持关节机构和功能的关节面、关节周围肌肉和韧带的破坏,导致关节畸形、活动受限。到类风湿性关节炎晚期,两关节面之间纤维性增生甚至骨化,使关节强直,功能丧失。

  • 可能疾病: 巴顿骨折 急性髌骨脱位 痛风 血友病甲 重叠综合征

  • 常见检查:

  • 就诊科室:骨科

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