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小儿先天性软骨发育不全羊穿检查

发病时间:不清楚

小儿先天性软骨发育不全羊穿检查

补充说明:小儿先天性软骨发育不全羊穿检查

a******W 2022-03-07 18:18

发育 软骨发育不全 羊水穿刺 胎儿 怀孕 染色体异常 妊娠 畸形 发育迟缓 产检

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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小儿先天性软骨发育不全一般需要做羊水穿刺检查,能够明确胎儿是否患有该疾病。

羊水穿刺检查主要是用于诊断染色体疾病,通常是在怀孕期间进行检查,能够判断胎儿是否有染色体异常的情况,可以作为诊断胎儿是否患有染色体疾病的一种重要方法。如果在做羊水穿刺检查的时候,发现胎儿有异常的情况,需要及时终止妊娠,从而减少对胎儿的影响。

先天性软骨发育不全通常是由于染色体异常所引起的,可能会导致胎儿出现畸形或者是发育迟缓,因此需要进行羊水穿刺检查,从而判断胎儿是否有染色体异常的情况。如果在做羊水穿刺检查的时候,并没有发现胎儿有异常的情况,通常可以继续妊娠,如果在做羊水穿刺检查的时候,发现胎儿有异常的情况,则需要及时终止妊娠。

在怀孕期间需要按时到医院进行产检,能够观察胎儿的发育情况,并且还要注意加强营养补充,多吃一些营养比较丰富的食物,能够促进胎儿的健康发育。

2022-03-08 00:05

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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