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补充说明:怎么判断婴儿脊髓性肌肉萎缩
2021-12-06 17:51
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主要通过临床症状和体征以及辅助检查进行判断婴儿脊髓性肌肉萎缩。出现脊髓性肌肉萎缩后,主要表现为对称性肌无力、肌肉迟缓、肌肉萎缩等症状。经颅CT等辅助检查没有发现大脑神经系统的器质性疾病,但出现的症状可逐渐加重。出现相关症状后,建议及时到正规医院经综合诊疗制定个体化的治疗方案,通过药物、运动等多种方法进行干预,防止症状逐渐加重。
2022-01-20 17:25
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进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。
症状起因:DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。
常见检查:
就诊科室:神经、脑外科