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高草酸尿症症状是什么
补充说明：高草酸尿症症状是什么
2021-12-28 15:39
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高草酸尿症可能伴有排尿无力、尿痛等症状 。高草酸尿症是常染色体隐性遗传病，是由于肝脏缺乏丙氨酸过氧化物-乙醛酸转氨酶，导致草酸产生过多而引起。临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石，如果出现高草酸尿，仍需积极治疗原发病因。如果有明显的泌尿系结石，可以考虑体外碎石或手术治疗。尽量不要吃草酸含量过高的食物，比如菠菜和胡萝卜等。
2022-01-24 15:21
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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