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发病时间:不清楚
补充说明:黑酸尿症能治好吗
2021-12-28 15:39
黑酸尿症 尿黑酸 性疾病
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精选回答(1)
何凡 主治医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长:硕士学位毕业于安徽医科大学内科临床专业。擅长:慢性肾炎、肾病综合征、尿毒症、痛风性肾病、泌尿道感染的诊治。
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黑酸尿症一般不能治好。尿黑酸尿症是一种代谢性疾病,发病的原因是染色体的异常,遗传方式为常染色体隐性遗传。由于染色体的异常,会造成患者先天性尿黑酸氧化酶缺乏,体内的尿黑酸不能进一步地进行分解,就可能会造成尿黑酸由尿液的排出。患者发病的主要原因是酶的缺乏,目前对于此类疾病没有特别有效治疗方法。
2022-01-05 12:04
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
症状起因:本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。
可能疾病: 小儿黑酸尿综合征 尿黑酸尿与褐黄病 遗传性高尿酸血症
常见检查:
就诊科室:肾、泌尿
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