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婴儿半乳糖血症症状
补充说明：婴儿半乳糖血症症状
2021-12-06 17:51
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婴儿半乳糖血症一般会出现呕吐、腹泻、体重不增等症状。
1、呕吐
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于半乳糖代谢中酶的缺陷所致，如果婴儿患有此病，可能会出现呕吐的症状。
2、腹泻
当婴儿患有此病时，可能会导致肠道内的半乳糖无法被完全分解，从而出现腹泻的症状。
3、体重不增
如果婴儿患有此病，可能会导致体内的半乳糖无法被分解，影响婴儿的正常生长发育，导致婴儿体重不增。
除了以上症状，婴儿半乳糖血症还可能会出现肝脏肿大、黄疸等症状，建议家长带婴儿到正规医院的新生儿科就诊，并完善相关检查，在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-03-03 16:27
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
