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婴儿有半乳糖血症病怎么办？
补充说明：婴儿有半乳糖血症病怎么办？
2021-08-08 04:47
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
半乳糖血症属于一类常染色体隐性遗传性疾病。主要临床上的表现见于患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养时，出现巨乳，呕吐，恶心，腹泻，肝肿大，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等临床上的表现。随着岁数的增长可能会发生发音障碍，智力障碍等表现。患有半乳糖血症的患者治疗没有特殊药物进行治疗。
2022-09-05 12:03
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
