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婴儿半乳糖血症症状
补充说明：婴儿半乳糖血症症状
2021-07-12 17:38
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程琤 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：消化内科的疾病，如胃炎、胃溃疡等
提问
婴儿半乳糖血症的症状有黄疸、呕吐、体温不稳定等 。
1、黄疸
半乳糖血症是一种先天性的代谢疾病，主要是由于血液中半乳糖增高引起的。婴儿在出生后可能会出现黄疸、贫血等症状。
2、呕吐
婴儿在出生后，可能会出现呕吐、腹泻等症状，呕吐物可能是奶汁、水样的物质。
3、体温不稳定
婴儿在出生后，可能会出现体温不稳定的症状，可能会出现低热或者高热的症状。
除此之外，还可能会出现肝脏肿大、嗜睡等症状。建议家长及时带婴儿到正规医院的新生儿科就诊，积极配合医生治疗，以免延误病情，给身体带来严重损伤。
2022-04-21 10:37
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
