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苯丙酮尿症2点多需要治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症2点多需要治疗吗
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸水平应低于120μmol/L，若检测值为2点多，高出正常范围较多，则表明存在较高的苯丙酮酸浓度，此时需要进行治疗。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的氨基酸代谢异常。未及时治疗时，持续的高苯丙氨酸血症会导致脑损伤和其他神经系统并发症，早期诊断和治疗可以预防这些并发症的发生。因此，当苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平超过正常范围时，应及时开始低苯丙氨酸饮食，并遵医嘱使用BH4、PKU配方奶粉等特殊食品来管理症状。
此外，如果患者在新生儿期筛查中发现苯丙酮尿症阳性，但出生后再次复查结果为阴性，则可能是因为基因突变暂时处于非致病状态，这种情况通常不需要进一步处理，但仍需定期监测。
针对苯丙酮尿症的治疗和管理需严格遵循专业医生指导，同时家长要监督患儿按时服用指定药物，并定期带患儿到医院进行随访检查。
2024-04-02 21:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
