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苯丙酮尿症2点多需要治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症2点多需要治疗吗
a******W 2022-03-28 17:35
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苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸水平应低于120μmol/L，若检测值为2点多，高出正常范围较多，则表明存在较高的苯丙酮酸浓度，此时需要进行治疗。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的氨基酸代谢异常。未及时治疗时，持续的高苯丙氨酸血症会导致脑损伤和其他神经系统并发症，早期诊断和治疗可以预防这些并发症的发生。因此，当苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平超过正常范围时，应及时开始低苯丙氨酸饮食，并遵医嘱使用BH4、PKU配方奶粉等特殊食品来管理症状。
如果患者在新生儿期筛查中发现苯丙酮尿症，但其苯丙氨酸水平仅为2点多umol/L，且不存在其他临床表现，可能不需要立即启动治疗。因为此时的苯丙氨酸水平虽然高于正常范围，但尚未达到严重高的程度，可以通过密切监测和调整饮食来控制。
对于苯丙酮尿症患者而言，定期监测苯丙氨酸水平至关重要，以确保其维持在适当范围内。同时，建议患者遵循营养师制定的个性化饮食计划，确保摄入足够的营养物质的同时避免过量苯丙氨酸。
2024-03-25 01:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
