发病时间：不清楚
pku苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：pku苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:02
我要咨询
精选回答(1)
pku苯丙酮尿症无法完全治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
pku苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍，主要涉及苯丙氨酸的代谢过程。虽然无法改变患者的基因型，但通过减少苯丙氨酸的摄入量和使用苯丙氨酸降解剂，可以有效地控制血浆苯丙氨酸水平，减轻神经系统损伤，从而改善病情。因此，尽管该疾病无法根除，但仍可通过适当的干预手段得到有效管理。
对于新生儿或婴儿而言，由于肝脏功能不完善，可能需要更严格的低苯丙氨酸饮食，并密切监测生长发育情况。
在诊断为pku苯丙酮尿症后，应立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度以确保其在正常范围内。此外，家长还需注意观察患儿的心理发展，早期发现并处理潜在的认知和行为问题。
2024-04-11 13:21
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
