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新生儿半乳糖血症一般可以通过血常规、尿常规、凝血功能等检查明确。小儿半乳糖血症是常染色体隐性遗传病，部分患儿出生后就发病，喂奶后会出现呕吐、腹泻、嗜睡等情况，继而出现黄疸或者是肝脾肿大的现象。如果不及时诊断或者不给予喂养，可能会出现腹水、肝功能衰竭等症状。建议家长及时带患儿到医院儿科就诊，以免影响患儿的发育。
2022-01-23 15:37
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
