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新生儿半乳糖血症常见吗？
补充说明：新生儿半乳糖血症常见吗？
a******W 2019-03-22 08:22
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精选回答(1)
你好，根据您现在所描述的这种情况。一般多考虑为发育的异常情况而引起的这种临床表现。建议您到专业的儿童医院来检查这种激素水平和胰岛素的分泌试验，这样才能做出一个明确的判断，来根据不同的情况选择药物干预的一种治疗方式。
2019-03-22 08:35
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
