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新生儿半乳糖血症可以治愈吗
补充说明:新生儿半乳糖血症可以治愈吗
2013-03-18 16:31
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新生儿半乳糖血症,通常能治好。半乳糖血症是一种半乳糖代谢酶的先天性缺陷,可发生拒乳、呕吐、腹泻、体重增加和黄疸等表现,而半乳糖血症能否治愈取决于能否早期诊断和治疗,如果没有正确治疗,会造成严重后果,而早期诊断并治疗,在生长发育期间大部分正常,但多数在成年后,可能出现学习障碍和行为异常等问题,患者可以到正规医院进行专业性诊治。
2022-03-04 15:32
举报你好!半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质;对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
2019-01-18 11:53
举报你好,新生儿半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,目前对遗传性疾病没有治疗方法。可以用不含半乳糖的食物喂养,八周岁后情况就会好转。
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。