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新生儿有半乳糖血症有得医吗

发病时间:不清楚

新生儿有半乳糖血症有得医吗

补充说明:新生儿有半乳糖血症有得医吗

a******K 2012-07-21 18:36

半乳糖血症 缺陷

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精选回答(1)

李洪双 医师 第二人民医院 三甲

擅长:儿科

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半乳糖血症是一种先天基因缺陷所引起的疾病,需要主要因素,饮食中去掉半乳糖能逆转生长迟缓和肝肾功能衰竭。

2012-07-21 18:38

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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