发病时间：不清楚
先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别
补充说明：先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别
a******W 2022-03-23 16:09
先天性肌强直 强直性肌营养不良 常染色体显性遗传病 肌肉 肌肉强直
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精选回答(1)
先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别在于发病原因不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同、注意事项不同等。
1、发病原因不同
先天性肌强直是一种常染色体显性遗传病，可能是由于基因突变导致肌肉收缩功能异常所引起。而强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传病，可能是由于基因突变导致肌肉功能异常所引起。
2、症状不同
先天性肌强直通常会表现为肢体肌肉强直、动作迟缓、肌肉肥大等症状，部分患者还可能会出现眼睑下垂、斜视等现象。而强直性肌营养不良可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、关节挛缩等症状，还可能会伴有心律失常、心悸、胸闷等症状。
3、治疗方式不同
先天性肌强直患者可以在医生指导下使用氯硝西泮、盐酸苯海索等药物进行治疗，还可以通过手术治疗，改善肌肉功能。而强直性肌营养不良患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如卡马西平、苯妥英钠等，还可以通过手术进行治疗，如进行骨科矫形手术、心脏移植手术等。
4、预后不同
先天性肌强直患者的预后通常与病情的发展程度、是否及时治疗等因素有关。而强直性肌营养不良的患者如果能够在医生指导下进行规范治疗，一般可以控制病情发展，提高生活质量，延长生存时间。
5、注意事项不同
先天性肌强直患者在日常生活中要注意避免过度劳累，以免加重病情。而强直性肌营养不良的患者在日常生活中要注意适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强抵抗力，有利于病情的控制。同时，患者还要注意饮食，要以清淡易消化的食物为主，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。
先天性肌强直与强直性肌营养不良都属于遗传性疾病，但在病因上有一定的区别。先天性肌强直是由于基因突变导致肌肉收缩功能异常所引起的，而强直性肌营养不良是由于基因突变导致肌肉功能异常所引起的。
除此之外，在检查结果上也有所不同。强直性肌营养不良患者的肌肉会出现强直、肥大的情况，而且肌酸激酶会出现升高的现象。而先天性肌强直患者的肌肉会出现肥大、收缩力下降的情况，而且肌酸激酶不会出现升高的现象。
2022-03-24 02:21
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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