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苯丙酮尿症的预防治疗
补充说明：苯丙酮尿症的预防治疗
a******W 2022-03-23 16:10
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苯丙酮尿症的预防通过新生儿筛查、低苯丙氨酸饮食管理、早期开始治疗、定期监测血液中苯丙氨酸水平、终身管理与支持等措施实现。
1.新生儿筛查
通过检测新生儿血样中的苯丙氨酸浓度，及早发现并干预高苯丙氨酸血症和PKU。对所有新生儿进行出生后72小时内采集血样，送至实验室进行分析，若结果异常则需进一步确认诊断。
2.低苯丙氨酸饮食管理
限制摄入天然含苯丙氨酸的食物，提供特殊配方食品以满足营养需求，减少苯丙氨酸摄入量。由专业医师或营养师指导家庭制定个性化饮食计划，确保患儿获得均衡营养的同时控制苯丙氨酸摄入。
3.早期开始治疗
早期治疗可以降低大脑中苯丙酮酸积累的风险，改善神经发育预后。建议在确诊后尽早启动低苯丙氨酸饮食，并持续至成年期。
4.定期监测血液中苯丙氨酸水平
定期检查有助于评估治疗效果、调整饮食方案及药物剂量。通常在新生儿筛查阳性后的随访期间每2-4周进行一次苯丙氨酸水平测定。
5.终身管理与支持
终身管理包括持续监测、教育家长如何实施饮食计划以及识别潜在并发症。在整个治疗过程中应提供心理和社会支持，帮助家长应对挑战并促进患儿全面发展。
由于该疾病需要长期管理，建议患者定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-03-10 03:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
