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血苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：血苯丙氨酸偏高的原因
a******W 2022-03-25 15:04
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医生回答(1)
血苯丙氨酸偏高通常提示苯丙氨酸代谢环节出现异常，常见于遗传性酶活性不足，也可能与饮食摄入过多或肝脏功能暂时性波动有关。新生儿筛查中发现偏高需进一步复查，部分情况随代谢调整可逐渐恢复。日常需关注蛋白质来源的合理搭配，定期随访监测数值变化。个体差异较大，具体原因应结合专业评估综合判断，保持积极心态配合观察即可。
2026-03-07 05:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
