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苯丙氨酸偏高能治愈吗
补充说明：苯丙氨酸偏高能治愈吗
a******W 2021-10-22 21:36
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸偏高可能由多种疾病引起，需要进一步检查以确定具体原因。
苯丙氨酸偏高通常指血液中的苯丙氨酸含量高于正常范围。这可能是由于基因突变引起的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症。该疾病会导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使苯丙氨酸无法被正常代谢而积累在体内。此外，其他疾病如肝硬化、脑血管意外等也可能导致苯丙氨酸代谢异常。因此，针对不同的病因，治疗方法也不同，需进行针对性处理。
苯丙氨酸偏高的治疗取决于其潜在原因。如果是遗传性代谢障碍，如苯丙酮尿症，则可以通过特殊饮食控制来管理；如果是急性病程，则需要紧急医疗干预。
患者应定期监测血中苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食结构，避免食用含高蛋白的食物，如肉类、奶制品等。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息、适量运动等，有助于改善症状。
2024-01-25 15:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
