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新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率高吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率高吗
a******W 2022-04-26 19:01
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医生回答(1)
新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率一般是比较高的，但具体情况需要根据引起的原因来进行综合分析，新生儿苯丙氨酸偏高多考虑是遗传因素引起的，也可能是由于母乳喂养、饮食不当、苯丙酮尿症、苯丙氨酸代谢障碍等原因引起的。
1、遗传因素
如果新生儿的父母存在苯丙氨酸偏高的情况，可能会导致新生儿也出现苯丙氨酸偏高的现象。此时新生儿复查通过率通常是比较高的。如果新生儿没有出现其他不适的症状，一般不需要进行特殊的治疗，可以通过饮食调理来改善，建议家长及时调整饮食结构，尽量以低苯丙氨酸的食物为主，如大米、面条、牛奶等。
2、母乳喂养
如果新生儿是通过母乳喂养的方式进行喂养，可能会导致母体的苯丙氨酸含量升高，从而会影响到新生儿的正常代谢，导致苯丙氨酸偏高。此时新生儿复查通过率一般是比较高的。
3、饮食不当
如果在进行新生儿苯丙氨酸检查时，没有按照医生的建议进行检查，或者检查前新生儿吃了过多含苯丙氨酸的食物，可能会导致检查结果出现偏差，出现新生儿苯丙氨酸偏高的情况。此时新生儿复查通过率一般是比较低的。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症，可能会导致苯丙氨酸偏高。此时新生儿复查通过率一般是比较低的。如果新生儿患有苯丙酮尿症，家长可以在医生的指导下给新生儿使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗。同时，在日常生活中，家长还可以适当给新生儿进行运动，如慢跑、游泳等，有助于促进新生儿的苯丙氨酸排泄。
5、苯丙氨酸代谢障碍
苯丙氨酸代谢障碍是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的。如果新生儿患有苯丙氨酸代谢障碍，可能会导致苯丙氨酸偏高。此时新生儿复查通过率一般是比较低的。如果新生儿没有出现其他不适的症状，一般不需要进行特殊的治疗，可以通过饮食调理来改善，建议家长及时给新生儿补充富含苯丙氨酸的食物，如大米、面条、牛奶等。
在日常生活中，家长应注意观察新生儿的生长发育情况，如果出现异常的情况，建议及时就医，以免延误病情。
2022-04-27 06:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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