首页> 药品> 苯丙氨酸> 苯丙氨酸偏高怎么办

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唐卓 副主任医师 湖南省人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、高血压病、高脂血症等。

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苯丙氨酸偏高是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低,使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病 。因苯丙氨酸氢化酶基因突变,使得苯丙氨酸氢化酶活性降低,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,导致苯丙氨酸在血液,脑脊液及组织中的浓度增高,所以化验时苯丙氨酸浓度会升高,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积会导致脑损伤。

2021-09-17 14:16

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