发病时间:不清楚
苯丙氨酸偏高怎么办
补充说明:苯丙氨酸偏高怎么办
2021-08-30 17:01
我要咨询
精选回答(1)
苯丙氨酸偏高是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低,使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病 。因苯丙氨酸氢化酶基因突变,使得苯丙氨酸氢化酶活性降低,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,导致苯丙氨酸在血液,脑脊液及组织中的浓度增高,所以化验时苯丙氨酸浓度会升高,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积会导致脑损伤。
2021-09-17 14:16
举报相关问题
向医生提问
多发人群:颅脑外伤的患者
典型症状: 骶部可有皮赘,形成尾巴 脑脊液鼻漏 眶周瘀斑
临床检查: 骶部可有皮赘,形成尾巴 脑脊液鼻漏 眶周瘀斑
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)