发病时间：不清楚
遗传代谢病导致的宝宝发育迟缓可以治愈吗
补充说明：遗传代谢病导致的宝宝发育迟缓可以治愈吗
a******W 2022-03-25 15:06
遗传代谢病 发育迟缓 甲状腺功能减退 生长激素缺乏 染色体异常
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病导致的宝宝发育迟缓通常难以完全治愈。
虽然随着医学技术的发展，一些遗传代谢病的治疗方法得到了改进，如营养支持、代谢调节剂等，但由于遗传代谢病的复杂性和多样性，以及个体差异的存在，使得彻底治愈存在一定的困难。因此，在临床实践中，重点是早期诊断和干预，以最大限度地减少发育迟缓的影响。
如果是因为甲状腺功能减退引起的生长激素缺乏所致的发育迟缓，可能通过药物替代治疗得到改善；而若为染色体异常，则一般无法治愈，只能通过综合康复训练来促进其神经发育。
对于遗传代谢病导致的宝宝发育迟缓，家长应密切关注孩子的生长发育进程，并定期进行遗传咨询和基因检测。同时，合理的饮食管理与适当的运动锻炼也有助于促进孩子健康成长。
2024-02-29 12:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
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