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遗传代谢病宝宝的有什么症状
补充说明：遗传代谢病宝宝的有什么症状
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病宝宝可能表现为喂养困难、生长迟缓、肌张力异常、智力低下、特殊面容等症状，建议及时就医以进行相关检测和治疗。
1.喂养困难
遗传代谢病是一类由先天性酶缺陷所导致的疾病，由于机体无法正常分解和利用食物中的营养物质，从而引发喂养困难的症状。这些遗传代谢病可影响消化吸收功能，导致患儿出现呕吐、腹泻等胃肠道不适症状，进而表现为喂养困难的现象。
2.生长迟缓
遗传代谢病会影响身体内各种生化反应的正常进行，包括蛋白质合成、脂肪代谢等过程。这可能导致营养物质缺乏，进而阻碍儿童的生长发育，造成生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面落后于同龄人，这是由于遗传代谢病干扰了正常的生长激素分泌和组织细胞增殖。
3.肌张力异常
当遗传代谢病累及神经系统时，可能会导致神经元损伤或功能障碍，此时会出现肌张力异常的情况发生。肌张力异常可能使某些肌肉过度紧张或松弛，导致姿势不稳、运动协调障碍等症状。
4.智力低下
如果遗传代谢病损害大脑的功能区域，尤其是与认知和学习有关的部分，则会导致智力低下。智力低下的表现包括适应新环境、完成日常任务以及理解复杂指令的能力下降。
5.特殊面容
部分遗传代谢病如粘多糖贮积症，可因黏蛋白沉积而影响面部骨骼发育，形成特殊的面容特征。特殊面容的特点包括眼距增宽、鼻梁扁平、下颌短小等，是由于遗传代谢病引起的面部骨骼畸形所致。
针对遗传代谢病的相关症状，可以进行血液或尿液分析、基因检测来确定诊断。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持、药物治疗或代谢支持疗法。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关检查，以便早期发现并干预遗传代谢病的症状。
2024-02-13 09:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
