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基因芯片正常核型可能有问题吗
补充说明：基因芯片正常核型可能有问题吗
2022-03-25 15:01
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
基因芯片正常化验结果与正常核型相符，说明患者不存在染色体数量或结构异常的情况。
基因芯片主要用于检测特定基因序列是否存在异常或变异，而正常核型则表示染色体数目和结构正常。若基因芯片结果为正常，通常意味着未发现明显的遗传学异常。因此，当基因芯片结果与正常核型一致时，表明患者的染色体状态是正常的。
但需排除操作失误、仪器故障等人为和技术因素导致的结果偏差。
在处理此类信息时，应考虑使用多种诊断技术以确保准确性，并建议定期进行医学咨询和检查以监测任何潜在的问题。
2024-03-07 11:12
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医生回答(1)
吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因芯片正常核型通常意味着未发现特定基因序列变异或表达水平差异，支持正常的染色体数目和结构。
基因芯片侧重于特定基因的分析，而核型分析涉及整个染色体组的评估。因此，即使基因芯片结果为正常，也不能排除染色体数目或结构异常的可能性。
虽然基因芯片可以检测到某些遗传疾病相关的基因突变，但并不能全面反映所有可能存在的染色体异常。例如，缺失、重复或其他类型的染色体异常可能在基因芯片分析中被遗漏。
建议患者定期进行产前筛查和诊断性检查，以确保及时发现任何潜在的问题，并采取适当的干预措施。此外，保持良好的生活习惯和均衡饮食也有助于降低染色体异常的风险。
2024-03-11 18:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
