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基因芯片正常核型可能有问题吗
补充说明：基因芯片正常核型可能有问题吗
a******W 2022-04-24 22:35
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医生回答(1)
基因芯片正常核型通常情况下是没有问题的。
基因芯片主要是通过杂交的方法对目标DNA进行高通量筛选的一种方法，能够有效地检测出是否存在基因突变的现象。如果在做检查时发现基因芯片是正常的，则表明没有出现基因缺失或者是基因突变等现象，因此也不会影响到染色体的正常结构以及功能，所以不需要过于担心。但是为了确保结果的准确性，建议患者定期复查。必要时也可以配合医生通过无创DNA、羊水穿刺等方式来明确诊断。
虽然基因芯片正常核型一般没有问题，但不排除存在个别案例中存在假阴性或假阳性的情况发生，此时需要进一步的遗传咨询和分析以确定是否存在问题。
针对基因芯片正常核型的情况，在临床应用中应考虑其准确性和局限性，并结合其他辅助检查结果综合评估患者的遗传状况。同时，对于有家族史或其他风险因素的人群，建议定期进行基因检测和咨询，以便早期发现和干预潜在的遗传疾病。
2024-03-27 09:57
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
