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基因芯片正常核型可能有问题吗？
补充说明：基因芯片正常核型可能有问题吗？
a******W 2022-05-03 21:04
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医生回答(1)
基因芯片正常核型通常情况下是没有问题的。
基因芯片主要是通过杂交的方法对目标DNA进行高通量筛选的一种方法，能够有效地发现基因组中与疾病相关的突变位点，从而达到诊断的目的。核型分析则是通过对细胞分裂中期染色体形态、数量等特征进行显微镜下观察，进而推断出个体的染色体组成是否正常。由于基因芯片侧重于检测基因序列变异或表达水平差异，而核型分析则直接评估染色体数目和结构异常，因此两者结合可提供更为完整的遗传信息。若基因芯片显示正常，则意味着未发现明显的基因序列异常，此时再配合核型分析的结果，可排除由染色体异常引起的疾病可能性，即通常情况下没有问题。
虽然基因芯片正常核型在临床上较为常见，但不排除有罕见病例存在基因拷贝数变异，这些变异可能不会被常规核型分析所捕捉到。
在处理此类涉及遗传学的问题时，应遵循专业医疗人员的指导，避免过度解读基因芯片结果，以免引起不必要的焦虑。同时强调定期进行健康检查以及家族史调查的重要性，以早期发现潜在的遗传风险。
2024-04-27 03:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
