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基因芯片正常核型可能有问题吗？
补充说明：基因芯片正常核型可能有问题吗？
a******W 2022-05-03 21:04
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医生回答(1)
基因芯片正常核型通常情况下是没有问题的。
基因芯片主要是通过杂交的方法对目标DNA进行高通量筛选的一种方法，能够有效发现基因组中与疾病相关的突变位点，从而达到诊断的目的。核型分析则是通过对细胞分裂中期染色体形态、数量等特征进行显微镜下观察，进而推断出个体的染色体组成是否正常。基因芯片侧重于检测基因序列变异或表达水平差异，而核型分析则直接评估染色体数目和结构是否异常，因此两者结合可提供更为全面准确的信息。若基因芯片显示正常，则表明未发现明显的基因序列异常，此时再配合核型分析的结果，可排除由染色体异常引起的疾病可能性，故一般没有问题。
但需注意的是，如果患者有明确的临床症状或家族史，即使基因芯片结果正常，仍需进一步进行核型分析以确定是否存在潜在的遗传性疾病。
在进行基因芯片和核型分析时，应遵循标准化操作流程，并确保样本采集和处理无污染，避免使用可能导致假阳性的试剂和设备。同时还要保持良好的沟通，及时反馈任何疑问或不适，以便得到正确的诊断和治疗建议。
2024-04-15 06:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
