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唐氏综合征三联筛查是什么
补充说明：唐氏综合征三联筛查是什么
a******W 2022-03-26 23:18
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唐氏综合征三联筛查是通过检测孕妇血清中的三种生化指标浓度，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征三联筛查主要针对的是21号染色体异常引起的遗传性疾病。该疾病由于21号染色体多了一条而导致，其形成机制主要是减数分裂时染色体不分离所致。典型症状包括智力低下、面部特征异常和生长发育迟缓等。此外还可能伴随心脏缺陷和其他先天性畸形。
通常采用母血清游离雌三醇、母血清AFP以及母血清HCG水平测定来进行。这些指标的浓度与21号染色体的数量有关。目前尚无有效治愈手段，但早期识别并干预可以改善患儿生活质量。如物理治疗、语言疗法等，有助于促进儿童的大脑发育和功能恢复。
建议定期进行孕期检查，注意饮食均衡，避免高龄妊娠，以降低唐氏综合征的风险。
2024-04-08 13:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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