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唐氏综合征产前筛查报告怎么看

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唐氏综合征产前筛查报告怎么看

补充说明:唐氏综合征产前筛查报告怎么看

a******W 2022-03-28 17:43

唐氏综合征 胎儿 羊水穿刺 染色体异常 发育 焦虑

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征产前筛查结果通过计算游离β-hCG、PAPP-A和NT值的MoM值来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果游离β-hCG低于2.5MoM,PAPP-A低于0.5MoM,NT值高于2.5MoM,则可能提示唐氏综合征风险增加,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
该检查用于评估胎儿患唐氏综合征的风险,正常范围为游离β-hCG: 2.5MoM±0.5MoM; PAPP-A: 0.5MoM±0.5MoM; NT值: 2.5MoM±0.5MoM。游离β-hCG水平降低、PAPP-A水平降低以及NT值升高可能表明胎儿存在染色体异常,如唐氏综合征。这可能是由于21号染色体三体引起的,导致相关蛋白表达异常。针对唐氏综合征,目前尚无有效治疗方法,主要是对症和支持治疗。建议定期进行胎儿超声检查,监测胎儿发育情况,必要时可考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的产前诊断。
在处理唐氏综合征产前筛查结果时,应综合考虑所有指标,避免过度焦虑,同时遵循医生的建议进行进一步的诊断和咨询。

2024-03-22 02:24

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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