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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

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性染色体是决定生物个体性别的一种特殊的染色体,通常存在于生殖细胞中。
性染色体异常可能影响生殖器官发育以及激素水平调节,导致性别分化不全或出现性别反转等现象。性染色体异常可能导致一系列生理和心理特征差异,如睾丸发育不良引起的男性乳房增大,或染色体倒位引发的生育能力下降。
针对性染色体异常的诊断,可进行染色体分析、基因检测或内分泌评估等。例如,可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析,或抽取母体血液进行无创产前基因检测。性染色体异常的治疗取决于具体病症,可能包括荷尔蒙替代疗法、手术矫正或其他支持性措施。例如,先天性卵巢发育不全患者可以接受雌激素替代疗法以缓解低雌激素症状;而某些遗传性疾病则需要多学科团队协作制定个性化管理方案。
性染色体异常可能对个体造成不同程度的影响,建议定期进行健康体检并关注生殖系统发育情况,同时强调早期发现与干预对于改善预后至关重要。

2024-01-20 10:03

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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