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21三体综合证，唐氏筛查八分之一属于高风
补充说明：21三体综合证，唐氏筛查八分之一属于高风
a******W 2022-03-26 23:20
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征的唐氏筛查结果为1/8属于高风险，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
21三体综合征的唐氏筛查用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险，其正常范围小于1/270。21三体综合征的高风险可能表明胎儿存在额外的第21号染色体，这可能导致智力低下、面部特征异常和其他健康问题。进一步的检查如无创DNA或羊水穿刺可以确认诊断。针对21三体综合征，目前尚无特定的治疗方法，但早期干预如特殊教育和行为疗法可改善儿童的生活质量。建议定期进行孕期检查，如超声波和血液生化检查，以监测胎儿健康状况。
孕妇在孕期应保持均衡饮食，避免接触化学物质和放射性物质，以减少染色体异常的风险。如有不适症状应及时就医。
2024-04-22 05:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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