发病时间：不清楚
唐氏筛查的21三体综合体是什么
补充说明：唐氏筛查的21三体综合体是什么
2016-01-18 16:41
唐氏筛查 唐氏综合症 羊水穿刺 21-三体综合征 染色体异常
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唐氏筛查的21-三体综合征是一种染色体异常的疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液、人绒毛膜、甲胎蛋白等物质的含量，来判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。如果孕妇的血液中出现了AFP、人绒毛膜的升高，并且出现了胎儿的畸形，如心脏畸形、神经管畸形等，就可以判断胎儿有唐氏综合征的风险。而21-三体综合征就是指在孕期胎儿的21号染色体出现了异常，正常情况下，胎儿是由两条染色体构成的，而21-三体综合征就是指这两条染色体出现了三条，是最常见的染色体病之一。唐氏筛查的高危孕妇，需要进行羊水穿刺来明确诊断。
如果孕妇在进行唐氏筛查时，出现了异常的情况，需要及时咨询医生，并且进一步进行检查，来明确胎儿是否有唐氏综合征的风险。一旦出现了异常情况，孕妇需要采取相应的措施，来保证胎儿的健康发育。
2023-07-24 08:16
举报您好，唐筛的高风险临界点是1/270,中度风险是1/270-1/1000.所以1/889属于中度风险，不属于高风险！现在一般是建议，高度风险和中度风险都去做进一步的检测，比如无创DNA或者羊穿。特别是中度风险，因为发现唐筛的漏检病例是处于中度风险的。建议结合B超的结果来排查唐氏综合症的风险
2018-01-28 18:21
举报你好，可能每家医院的检查参照标准不同，一般情况下，唐氏筛查检查的标准1:700是属于正常的，应该是叫做低风险，1:二百七十五是属于临界风险的，1:100是属于高风险的。如果按照这个标准，你的检查结果应该是没有太大问题的，如果说你们参照的标准不一样的话，那么临界风险也不能够确定就是有唐氏综合症，还需要做进一步的羊水穿刺检查。
2018-01-28 18:20
举报您好，一般情况下唐筛参考值270或350，您化验结果低于参考值，属于低风险，在唐筛高风险中，也只有10%的可能系唐氏儿。
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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