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宝宝检查遗传代谢病挂什么科
补充说明：宝宝检查遗传代谢病挂什么科
a******W 2022-03-26 23:30
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宝宝检查遗传代谢病可以挂儿科、新生儿科、遗传代谢病科、内分泌科或检验科。如果怀疑有遗传代谢疾病，应尽快就医以获取适当的诊断和治疗。
1.儿科
儿科是儿童常见疾病的诊治科室。宝宝检查遗传代谢病需要专业医生评估，因此可以到儿科进行初步诊断。在儿科，医生可能会建议进行血液、尿液分析等常规检查，以辅助诊断。
2.新生儿科
新生儿科专门收治刚出生至28天内的婴儿，包括早产儿、低体重儿及有特殊医疗需求的新生儿。如果怀疑宝宝存在遗传代谢方面的异常，应首先考虑新生儿科作为首诊科室。新生儿科具备针对新生儿群体的特有检测手段，如串联质谱法，可对特定的氨基酸、有机酸等代谢指标进行快速筛查。
3.遗传代谢病科
遗传代谢病科主要诊治由基因突变导致的各种先天性疾病。若初步诊断为遗传代谢病，则需转至相应的遗传代谢病专科接受进一步确诊及管理。在遗传代谢病科，常进行针对性的实验室检测，如血生化、酶活性测定或基因测序等，以确定具体诊断并制定个性化治疗方案。
4.内分泌科
内分泌科负责成人中由于激素分泌失调引起的疾病。当宝宝出现生长发育迟缓或其他内分泌相关症状时，可转介至内分泌科做进一步评估。内分泌科通常会开展一系列激素水平检测，如ACTH、皮质醇节律测试等，以帮助识别潜在的遗传代谢异常。
5.检验科
检验科主要负责采集、处理样本以及发送至实验室进行各种医学检验的工作。对于疑似遗传代谢病的患者，检验科的检测结果有助于支持或排除诊断。常见的遗传代谢病检测项目可在检验科完成，包括血生化、尿液分析、DNA分析等。
遗传代谢病可能导致多种健康问题，早期诊断和干预至关重要。建议定期监测宝宝的生长发育情况，遵循医嘱进行饮食调整或补充特殊营养素。另外，保持良好的生活习惯，避免接触可能诱发代谢异常的因素，也有助于减少风险。
2024-02-03 19:58
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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格列美脲片
适用于食物、运动疗法及减轻体重均不能满意控制血糖的非胰岛素依赖型糖尿病。
