发病时间：不清楚
宝宝出生就有遗传代谢病怎么办
补充说明：宝宝出生就有遗传代谢病怎么办
a******W 2022-05-07 18:21
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝出生就有遗传代谢病可以考虑采取新生儿遗传代谢病筛查、基因诊断与基因治疗、营养支持治疗、肝脏移植、代谢工程辅助治疗等治疗措施。由于遗传代谢病的复杂性和多样性，应由专业医生根据具体情况制定治疗方案。
1.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通过采集足跟血样进行实验室检测，早期发现潜在疾病，并采取针对性干预。适用于所有新生儿，旨在早期识别可能存在的遗传代谢异常。
2.基因诊断与基因治疗
基因诊断用于确定特定基因突变类型，而基因治疗涉及修改、替换有缺陷基因以纠正其功能异常。针对明确遗传代谢病因提供精准解决方案；主要用于确诊后相应遗传代谢疾病治疗。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括调整配方奶、补充特殊营养素等非药物手段来优化患儿营养状况。对于某些轻度至中度遗传代谢疾病患者有效；重点在于确保充足且适当的营养摄入。
4.肝脏移植
肝脏移植是将健康供体肝脏移植物植入受者体内，恢复其正常生理功能的一种手术方式。主要针对晚期肝衰竭或因遗传代谢疾病导致严重并发症的病例；可显著改善预后。
5.代谢工程辅助治疗
代谢工程辅助治疗利用生物技术手段调节细胞内生化反应路径，优化代谢过程。针对某些特定遗传代谢疾病提供补充性策略；适合在特定情况下增强现有治疗效果。
遗传代谢病是一组由先天性酶或膜蛋白缺乏引起的疾病。由于病情复杂多样，建议家长及时咨询专业医生，制定个性化管理方案，同时关注患儿生长发育指标，定期复查相关检查项目。
2024-01-27 13:08
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
