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先天性骨骼发育不良的原因
补充说明：先天性骨骼发育不良的原因
a******W 2022-03-27 21:47
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性骨骼发育不良的原因可能有软骨发育不全、成骨不全、佝偻病、遗传性成骨发育迟缓、先天性多发性关节挛缩症等，这些疾病可能导致骨骼生长发育异常。建议患者及时就医，以便进行针对性治疗。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分化异常，影响长骨生长。这会导致身材矮小、四肢短而粗。患者可以遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗，以促进身高增长。
2.成骨不全
成骨不全是由于Ⅰ型胶原蛋白合成障碍导致的骨骼发育缺陷，使骨质脆弱易折断。典型表现为蓝巩膜、反复骨折和牙齿问题。对于此病症，可遵照医生的意见通过外固定支架配合内固定器械的方式进行处理，如钢板螺钉系统等。
3.佝偻病
佝偻病是维生素D缺乏引起的钙磷代谢紊乱，进而影响骨骼矿化过程。常见于儿童，特征为骨骼畸形、生长迟缓。补充维生素D和钙剂是常规治疗方法，例如遵从医师指导口服维生素D滴剂以及葡萄糖酸钙口服溶液。
4.遗传性成骨发育迟缓
遗传性成骨发育迟缓由特定基因突变引起，干扰了骨组织形成的过程。其特点是骨骼生长缓慢，可能伴有其他身体畸形。针对这种情况，可以在专业人员指导下使用双膦酸盐类药物来增强骨密度，比如阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等。
5.先天性多发性关节挛缩症
先天性多发性关节挛缩症是遗传因素导致的肌肉、肌腱发育异常，造成关节僵硬。主要表现为多个关节固定于屈曲位，限制了正常活动范围。手术矫正是一种有效的治疗方法，包括切开术和微创技术，如关节松解术和肌腱转位术。
建议定期进行生长发育监测，以便早期发现并干预任何潜在的问题。必要时，可以进行X线检查、超声波检查或者血液中的钙磷浓度检测，以评估骨骼健康状况。
2024-04-16 18:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
