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地中海贫血a基因缺失2个a严重吗?
补充说明：地中海贫血a基因缺失2个a严重吗?
a******W 2022-03-27 21:37
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精选回答(1)
地中海贫血a基因缺失2个a点位的致病性较低，通常不严重。
地中海贫血a基因缺失2个a点位表明个体携带了α地中海贫血基因突变，但并未完全丧失产生正常α-珠蛋白的能力，因此其临床表现较为轻微。
地中海贫血a基因缺失2个a点位还可能与其他基因突变共同作用导致疾病发生或加重病情，需进一步评估。
在临床上，对于地中海贫血患者，应定期监测血常规、血红蛋白电泳等指标，以及时发现异常并采取相应治疗措施。轻症患者可通过饮食调整，保证营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免影响铁代谢，重症则需要遵医嘱使用铁螯合剂进行治疗。
2024-02-09 09:35
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
