首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查能查出来畸形吗?

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查能检出21-三体综合征,但无法直接检出胎儿畸形。
因为该疾病与21号染色体异常有关,而此病会导致胎儿出现一系列的畸形表现,所以可以通过针对特定指标的浓度来间接推断是否患有该疾病。
除了21-三体综合征外,唐氏筛查还可能检测到开放性神经管缺陷、18-三体综合征等其他染色体异常的情况。
进行唐氏筛查时,应遵循医生指导,并结合无创DNA产前检测技术或羊水穿刺进一步确认诊断结果。

2024-03-26 01:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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