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21三体风险值为1/10000，正常吗
补充说明：21三体风险值为1/10000，正常吗
2022-03-27 21:38
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精选回答(1)
21三体风险值为1/10000属于低风险范围，表明患21三体综合症的风险较低。
21三体风险值是通过计算特定基因片段的数量来评估21三体综合症的风险，其正常范围因不同实验室而异，但通常低于1/270。因此，1/10000的风险值远低于正常范围上限，说明患者患21三体综合症的风险较低。
如果孕妇年龄大于35岁，则建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等高风险筛查以确认结果准确性。
在考虑21三体综合征时，应结合孕妇年龄、家族史等因素综合分析，必要时可进行进一步检查以确保诊断准确性。
2024-05-06 12:06
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医生回答(1)
21三体风险值为1/10000表明患21三体综合症的风险较低。
21三体风险值为1/10000意味着患者可能携带一个额外的21号染色体，导致特定的临床表现，如智力低下、面部特征异常和身体畸形。
虽然21三体综合征的概率是1/10000，但仍然存在一定的风险。这是因为即使概率很低，对于个别案例来说仍然是有意义的。
建议患者定期进行孕期检查，并遵循医生指导进行进一步的遗传咨询与诊断测试，以确保胎儿健康。
2024-02-08 01:45
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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