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孕检畸形检查什么
补充说明：孕检畸形检查什么
a******W 2022-03-28 17:22
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕检畸形通常需要进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样、胎儿镜检查、无创产前基因检测等检查项目。鉴于孕检畸形涉及胎儿健康，建议咨询医生并进行适当检查。
1.超声波检查
通过超声波检查可以观察胎儿的结构是否完整以及是否存在先天性畸形。使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取胎儿图像，无需特殊准备。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析，可诊断某些遗传性疾病和开放性神经管缺陷。在超声引导下将一根细针插入孕妇腹壁并进入子宫内抽取少量羊水样本。
3.绒毛取样
绒毛取样可用于评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病。医生会从孕妇的子宫颈取出一小块组织进行实验室分析，在局部麻醉下完成。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查是一种侵入性手术，主要用于治疗严重的胎儿水肿、胎膜早破等。由经验丰富的医师在X光机监视下执行，需经母体腹壁切开一个小口并将一纤维软镜伸入宫腔直视下进行操作。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测是利用DNA测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，筛查常见染色体非整倍体异常的方法。采取孕妇外周血，提取其中的胎儿DNA，然后采用高通量测序平台对目标区域进行深度测序，最后生物信息学软件对序列数据进行分析，得出结果。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体时间可能有所不同。建议提前咨询医生并按指示进行准备。
2024-02-22 08:06
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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