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肌营养不良携带者怎么生孩子

发病时间:不清楚

肌营养不良携带者怎么生孩子

补充说明:肌营养不良携带者怎么生孩子

a******W 2022-03-28 17:23

肌营养不良 生孩子 遗传咨询 生育 羊水穿刺 妊娠 胎儿 孕妇 染色体异常 遗传病 斑点 备孕 孕期

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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肌营养不良携带者可以通过遗传咨询、产前诊断、胚胎植入前基因检测、母体血液DNA检测、新生儿筛查等治疗措施进行生育管理。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史的夫妇进行面对面交流,评估风险并提供相关建议。此措施有助于了解可能存在的遗传风险,指导生育决策。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术,在妊娠期间获取胎儿DNA样本进行分析。目的是识别特定基因异常,以便采取适当措施如终止妊娠以防后代患病。
3.胚胎植入前基因检测
胚胎植入前基因检测是在IVF过程中采集胚胎细胞进行分析,判断是否存在目标基因突变。该方法可提前发现携带有害基因变异的胚胎,从而通过选择性冷冻或淘汰来降低子代风险。
4.母体血液DNA检测
母体血液DNA检测是抽取孕妇外周血进行无创基因检测,分析胎儿DNA成分。此手段可在早期预测某些染色体异常及特定遗传病风险,辅助决策是否继续妊娠。
5.新生儿筛查
新生儿筛查涉及采集新生儿脐带血或干血斑点样本,实验室分析是否存在特定生物标志物。针对某些先天代谢障碍或其他先天性疾病提供早期诊断,便于干预治疗。
无论选择哪种策略,关键在于充分知情并考虑个人意愿。在整个备孕及孕期管理过程中,应定期进行医学检查,监测任何潜在的风险,并遵循医嘱调整生活方式,如合理饮食和适量运动,以优化孕育健康婴儿的机会。

2024-03-31 01:22

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疾病百科

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

氯霉素注射液

1.伤寒和其他沙门菌属感染:为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物,由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品,如病情严重,有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎,本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿,尤其耳源性,常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染,如脆弱拟杆菌所致感染,尤其适用于病变累及中枢神经系统者,可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染,以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染,如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等,常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染,可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。

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